Genetska diagnostika

Na vsako genetsko analizo, prosimo, da se bolnika napoti z izpolnjenim privolitvenim obrazcem:

Privolitveni obrazec za genetsko testiranje.pdf

Prenatalna diagnostika

Prenatalna genetska diagnostika je indicirana v primeru povišane starosti matere (nad 37 let), prisotnosti kromosomske napake v družini, pozitivni presejalni testi iz materinega seruma ali patološki UZ. Kariotipizacija se izvaja v 12. tednu nosečnosti po biopsiji

horianskih (23 KB) resic ali v 16. – 18. tednu nosečnosti po

amiocentezi (23 KB).V Laboratoriju za medicinsko genetiko opravljamo tudi hitre teste za analizo najpogostejših aneuploidij kromosomov 13, 18, 21 in spolnih kromosomov X in Y, kadar presejalni testi povečajo sum na kromosomsko napako, z metodami FISH analize –

AneuVysion (23 KB) ali

QF – PCR (31 KB) analize. Hitremu prenatalnemu testu prav tako sledi klasična citogenetska analiza – kariotipizacija.V primerih patološke UZ preiskave in povišanih vrednosti presajalnih testov se izvaja tudi

molekularna karotipizacija - prenatalna (48 KB) oz. primerjalna genomska hibridizacija na mikromrežah.Ciljano se analizirajo mutacije (

molekularno genetska diagnostika (27 KB)) pri prenašalcih dednih bolezni, če so te že potrjene pri starših oz. družinskih članih.

Neplodnost

Genetska analiza neplodnosti se izvaja pri parih s povečanim številom spontanih splavov (3X) in neuspelimi postopki IVF, pri neplodnih moških z odsotnostjo, zmanjšanim število ali gibljivostjo spermalnih celic, pri ženskah s primarno in sekundarno amenorejo in POF (prezgodnja odpoved delovanja ovarijev).

• Neplodni pari – Kromosomska analiza periferne krvi

• Neplodni moški – kromosomska analiza periferne krvi, DNA analiza mikrodelecij na kromosomu Y in določanje mutacije deltaF508.

• Neplodne ženske - kromosomska analiza periferne krvi, DNA analiza prisotnosti kromosoma Y, analiza mutacij za fragilni X kromosom.

Otroci z duševno manjrazvitostjo / razvojnim zaostankom / prirojenimi napakami / displastičnimi znaki / nevro-psihiatričnimi motnjami

Otroci z duševno manjrazvitostjo, razvojnim zaostankom in pridruženimi displastičnimi znaki, prirojenimi napakami in nevropsihiatričnimi motnjami (spekter avtističnih motenj, shizofrenija, bipolarna motnja...) so napoteni na genomske analize:

molekularna kariotipizacija (48 KB),

NGS (46 KB) analiza ali ciljane analize mikrodelecijskih sindromov.

Genetska diagnostika levkemij

Kariotipizacije kostnega mozga in se opravljajo pri mieloproliferativnih in mielodisplastičnih sindromih, kroničnih limfatičnih levkemijah, kroničnih mieloičnih levkemijah, plazmocitomih in limfomih ter akutnih levkemijah.

Ciljano se izvajajo FISH analize kostnega mozga za diagnostiko in prognozo bolezni z uporabo DNA sond za specifične kromosomske preureditve. V primerih KLL in kompleksnih kariotipov izvajamo tudi molekularno kariotipizacijo na mikromrežah.

V primerih mieloproliferativne bolezni opravljamo tudi analizo mutacij v JAK2 genu.

Genomske analize

MOLEKULARNA KARIOTIPIZACIJA - MIKROMREŽE (Array CGH - comparative genomic hybridozation)

Omogoča nalizo neuravnoteženih strukturnih genomskih napak z povečano resolucijo (27 kb). Nadomešča klasično kariotipizacijo v smislu iskanja presežkov in primankljajev na sveh kromosomih hkrati.

Ob napotitvi na genomsko preiskavo z mikromrežami, prosimo, priložite izpolnjen obrazec: Privolitveni obrazec za genetsko testiranje.pdf

NOVA GENERACIJA SEKVENCIRANJA (NGS - new generation sequencing

NOVA GENERACIJA SEKVENCIRANJA (46 KB)

Metoda nove generacije sekvenciranja nam omogoča analizo vseh (6700) poznanih klinično pomembnih genov, ki so vzrok monogenskim bolezni ali prispevajo k razvoju kompleksnih bolezni. V Laboratoriju za medicinsko genetiko se poslužujemo različnih panelov, ki vsebujejo izbrane gene pomembne pri nastanku genetskih bolezni in klinični eksom, ki vključuje vse klinično pomembne gene. Hkratna analiza vseh klinično pomembnih genov z metodo NGS je ključnega pomena pri odkrivanju vzročnih genov.

Ob napotitvi na genomsko analizo NGS, prosimo, priložite izpolnjeni obrazec: Privolitveni obrazec za genetsko testiranje.pdf

Privolitev za genetsko testiranje + genomske analize.pdf

Kromosomska analiza - kariotipizacija

1. Kromosomska analiza - periferna kri (25 KB)
2. Kromosomska analiza - amnijska tekočina (23 KB)
3. Kromosomska analiza - horionske resice (23 KB)
4. Kromosomska analiza – fetalnega tkiva po splavih (23 KB)
5. Kromosomska analiza - kostni mozeg (22 KB)

Molekularno-citogenetska diagnostika – FISH analiza

1. FISH analiza - kostni mozeg (24 KB)
2. Hitra prenatalna FISH analiza - AneuVysion test (23 KB)
3. FISH analiza - subtelomernih kromosomskih sprememb (22 KB)
4. FISH analiza - mikrodelecijskih sindromov (23 KB)
5. FISH analiza - amplifikacije gena Her2 - PathVysion test pri raku dojke (23 KB)
6. FISH analiza - UroVysion test pri raku mehurja (23 KB)

Molekularno genetska diagnostika

1. Monogenske bolezni
   • Določanje mutacij v genu HFE – genetska diagnostika hemokromatoze (18 KB)
   • Določanje mutacij v genu PMP22 – genetska diagnostika HMSN tip 1a/HNPP
   • Določanje mutacij v genu za alfa1-antitripsin (14 KB)
   • Določanje mutacij genov SMN1 in SMN2 - genetska diagnostika spinalne mišične atrofije (16 KB)
   • Določanje mutacij v genu za distrofin - genetska diagnostika Duchennove/Beckerjeve mišične distrofije (16 KB)
   • Določanje mutacij v genu CFTR - genetska diagnostika cistične fibroze (23 KB)
   • Določanje mutacije v genu UGT1A1 – genetska diagnostika sindroma Gilbert (16 KB)
   • Določanje mutacij v genih MTND1, MTND4, MTND6 v mitohondrijski DNA – genetska diagnostika Leberjeve atrofije optičnega živca (17 KB)
   • Določanje mutacije35delG v genu GJB2 pri diagnostiki naglušnosti
2. Genetski dejavniki tveganja pri kompleksnih boleznih
   • Določanje mutacije Leiden in polimorfizma v genu za protrombin – genetska diagnostika dejavnikov tveganja za trombofilijo (19 KB)
   • Določanje mutacij v genu MTHFR – genetska diagnostika hiperhomocisteinemije (17 KB)
   • Določanje mutacij v genu NOD2/CARD15 – genetska diagnostika dejavnikov tveganja za nastanek kronične črevesne bolezni (Mb.Crohn) (17 KB)
3. HLA tipizacija
   • Določanje HLA-DQB1 genotipa – genetska diagnostika celiakije (19 KB)
   • Določanje HLAB27
   • Določanje HLAB51
   • Določanje HLAA29
4. Analiza genetskih vzrokov neplodnosti
   • Določanje mikrodelecij na kromosomu Y (15 KB)
   • Določanje mutacij v genu CFTR
5. Analiza tripletnih zaporedij
   • Določanje mutacij v genu IT15 – genetska diagnostika Huntingtonove bolezni (19 KB)
   • Določanje ponovitev CAG v androgenske receptorju pri diagnostiki bolezni Kennedy (16 KB)
   • Določanje mutacij v genu FMR1 – genetska diagnostika sindroma fragilni kromosom X (16 KB)
6. Določanje števila in izvora kromosomov
   • Določanje spola – dokazovanje prisotnosti kromosoma Y (15 KB)
   • Določanje številčnih kromosomskih abnormalnosti - hitri test za anevploidijo (QFPCR analiza) (21 KB)
   • Določanje uniparentalne disomije
7. Analiza strukturnih kromosomski variabilnosti
   • Določanje subtelomernih strukturnih genomskih variabilnosti/kromosomskih preureditev – MLPA analiza (16 KB)
   • Določanje mikrodelecijskih sindromov – MLPA analiza (24 KB)
8. Molekularno genetske analize v onkologiji
   • Določanje somatske mutacije V617F v genu JAK2 pri diagnostiki mieloproliferativnih neoplazij
9. Drugo
   • Določanje inaktivacije kromosoma X

Obrazci

• Privolitveni obrazec za NGS.pdf

• Naročilo za preiskavo molekularne kariotipizacije.pdf

• Privolitveni obrazec za LMG .pdf