Preskoči na vsebino
S strokovnostjo in prijaznostjo do zdravja
slovenski jezik angleški jezik nemški jezik ruski jezik kitajski jezik Dostopnost Išči

Genetska diagnostika

Na vsako genetsko analizo, prosimo, da se bolnika napoti z izpolnjenim privolitvenim obrazcem:
Privolitveni obrazec za LMG .pdf


Prenatalna diagnostika

Prenatalna genetska diagnostika je indicirana v primeru povišane starosti matere (nad 37 let), prisotnosti kromosomske napake v družini, pozitivni presejalni testi iz materinega seruma ali patološki UZ. Kariotipizacija se izvaja v 12. tednu nosečnosti po biopsiji horianskih (23 KB) resic ali v 16. – 18. tednu nosečnosti po amiocentezi (23 KB).

V Laboratoriju za medicinsko genetiko opravljamo tudi hitre teste za analizo najpogostejših aneuploidij kromosomov 13, 18, 21 in spolnih kromosomov X in Y, kadar presejalni testi povečajo sum na kromosomsko napako, z metodami FISH analize – AneuVysion (23 KB) ali QF – PCR (31 KB) analize. Hitremu prenatalnemu testu prav tako sledi klasična citogenetska analiza – kariotipizacija.

V primerih patološke UZ preiskave in povišanih vrednosti presajalnih testov se izvaja tudi molekularna karotipizacija - prenatalna (48 KB) oz. primerjalna genomska hibridizacija na mikromrežah.

Ciljano se analizirajo mutacije ( molekularno genetska diagnostika (27 KB)) pri prenašalcih dednih bolezni, če so te že potrjene pri starših oz. družinskih članih.


Neplodnost

Genetska analiza neplodnosti se izvaja pri parih s povečanim številom spontanih splavov (3X) in neuspelimi postopki IVF, pri neplodnih moških z odsotnostjo, zmanjšanim število ali gibljivostjo spermalnih celic, pri ženskah s primarno in sekundarno amenorejo in POF (prezgodnja odpoved delovanja ovarijev).

  • Neplodni pari – Kromosomska analiza periferne krvi
  • Neplodni moški – kromosomska analiza periferne krvi, DNA analiza mikrodelecij na kromosomu Y in določanje mutacije deltaF508.
  • Neplodne ženske - kromosomska analiza periferne krvi, DNA analiza prisotnosti kromosoma Y, analiza mutacij za fragilni X kromosom.


Otroci z duševno manjrazvitostjo / razvojnim zaostankom / prirojenimi napakami / displastičnimi znaki / nevro-psihiatričnimi motnjami

Otroci z duševno manjrazvitostjo, razvojnim zaostankom in pridruženimi displastičnimi znaki, prirojenimi napakami in nevropsihiatričnimi motnjami (spekter avtističnih motenj, shizofrenija, bipolarna motnja...) so napoteni na genomske analize: molekularna kariotipizacija (48 KB), NGS (46 KB) analiza ali ciljane analize mikrodelecijskih sindromov.


Genetska diagnostika levkemij

Kariotipizacije kostnega mozga in se opravljajo pri mieloproliferativnih in mielodisplastičnih sindromih, kroničnih limfatičnih levkemijah, kroničnih mieloičnih levkemijah, plazmocitomih in limfomih ter akutnih levkemijah.

Ciljano se izvajajo FISH analize kostnega mozga za diagnostiko in prognozo bolezni z uporabo DNA sond za specifične kromosomske preureditve. V primerih KLL in kompleksnih kariotipov izvajamo tudi molekularno kariotipizacijo na mikromrežah.

V primerih mieloproliferativne bolezni opravljamo tudi analizo mutacij v JAK2 genu.


Genomske analize

MOLEKULARNA KARIOTIPIZACIJA - MIKROMREŽE (Array CGH - comparative genomic hybridozation)

Omogoča nalizo neuravnoteženih strukturnih genomskih napak z povečano resolucijo (27 kb). Nadomešča klasično kariotipizacijo v smislu iskanja presežkov in primankljajev na sveh kromosomih hkrati.

Ob napotitvi na genomsko preiskavo z mikromrežami, prosimo, priložite izpolnjena obrazca: Naročilo za preiskavo molekularne kariotipizacije.pdf in Sprejemni obrazec za LMG.pdf.


NOVA GENERACIJA SEKVENCIRANJA (NGS - new generation sequencing

NOVA GENERACIJA SEKVENCIRANJA (46 KB)

Metoda nove generacije sekvenciranja nam omogoča analizo vseh (6700) poznanih klinično pomembnih genov, ki so vzrok monogenskim bolezni ali prispevajo k razvoju kompleksnih bolezni. V Laboratoriju za medicinsko genetiko se poslužujemo različnih panelov, ki vsebujejo izbrane gene pomembne pri nastanku genetskih bolezni in klinični eksom, ki vključuje vse klinično pomembne gene. Hkratna analiza vseh klinično pomembnih genov z metodo NGS je ključnega pomena pri odkrivanju vzročnih genov.

Ob napotitvi na genomsko analizo NGS, prosimo, priložite izpolnjeni obrazec: Privolitveni obrazec za NGS.pdf


Molekularno genetska diagnostika

  1. Monogenske bolezni
  2. Genetski dejavniki tveganja pri kompleksnih boleznih
  3. HLA tipizacija
  4. Analiza genetskih vzrokov neplodnosti
  5. Analiza tripletnih zaporedij
  6. Določanje števila in izvora kromosomov
  7. Analiza strukturnih kromosomski variabilnosti
  8. Molekularno genetske analize v onkologiji
    • Določanje somatske mutacije V617F v genu JAK2 pri diagnostiki mieloproliferativnih neoplazij
  9. Drugo
    • Določanje inaktivacije kromosoma X