Natisni | A+ Aa BARVNA SHEMA
S strokovnostjo in prijaznostjo do zdravja.
MENI VSEBINA

Predstavitev laboratorija

Laboratorij za medicinsko genetiko

 

Kdo smo LMG?

Laboratorij za medicinsko genetiko nudi genetske preiskave na področju podedovanih in pridobljenih genetskih sprememb, prenatalne in predimplantacijske genetske diagnostike ter genetike raka. Strokovno usposobljen kader opravlja analize kromosomov in genov, genskih mutacij in variabilnosti ter presežkov in primanjkljajev genetskega materiala v humanem genomu. Genetske analize se opravljajo pri preiskovancih s sumom na genetsko obolenje ali sindrom ter genetsko predispozicijo za določene kompleksne bolezni.

Izkušeni strokovnjaki s področja medicinske citogenetike in molekularne genetike se trudimo, da so naše analize strokovne, hitre ter izvedene po evropskih standardih kvalitetne genetske diagnostike.

Uspešnost našega dela letno preverjamo in dokazujemo s sodelovanjem v evropskih združenjih za kontrolo kvalitete (CEQA – Cytogenetic European Quality Assessment in EMQN – The European Molecular Quality Network).

 

DELAVNI ČAS

Delavni čas : PON – PET od 7.00 do 16.00

Naročanje pacientov na citogenetske preiskave: PON – PET od 8.00 do 14.00 po telefonu : 02-321 29 46

 

Sprejem materiala na preiskave – link!

Nujni sprejemi in preiskave: Nujne preiskave se opravljajo tudi izven delavnega časa po dogovoru z vodjo laboratorija ali namestnikom (tel: 02-3212947, 02-3212062).

 

NASLOV:

Laboratorij za medicinsko genetiko

Univerzitetni klinični center Maribor

Ljubljanska ulica 5

2000

Maribor Slovenija

Tel:02-3212946

Fax: 02-3212755

E-mail: gen.labping@ukc-mbpong.si

 

Laboratory of Medical Genetics

University Medical Centre Maribor

 

Ljubljanska Street 5

2000 Maribor

Slovenia

Tel:02-3212946

Fax: 02-3212755

E-mail: gen.labping@ukc-mbpong.si

Zgodovina LMG

Laboratorij je pričel z delom v SBM kot Citogenetski laboratorij leta 1993. Ta laboratorij je bil pravzaprav nadaljevanje dela, ki ga je leta 1987 z ustanovitvijo majhnega citogenetskega laboratorija pričela Nadja Kokalj Vokač,univ.dipl.biol. v Zdravstvenem domu Maribor. Tam so se opravljale analize kromosomov dobljene iz celičnih kultur periferne krvi za določanje konstitutivnih kariotipov. Po odhodu N. Kokalj Vokač na delavno mesto v Službo za medicinsko genetiko, Univerzitetne ginekološke klinike v Ljubljani, je z delom nadaljevala Andreja Zagorac,univ.diol.biol.. Leta 1993 se je N. Kokalj Vokač, po vrnitvi iz doktorskega študija na Inštitutu Curie v Parizu, zaposlila v SBM z namenom ustanovitve novega Laboratorija za Medicinsko genetiko. Citogenetski laboratorij se je preselil iz zdravstvenega doma v bolnišnico. V njem sta se zaposlili še dve laboratorijski tehničarki ing.kem.tehn. Suzana Zagorc in ing.kem.tehn. Ljubica Šalgaj. Citogenetske analize so se razširile na področje prenatalne diagnostike ter diagnostike levkemij. Opravljale so se kromosomske analize celic plodne vode pri nosečnicah s sumom na kromosomsko napako pri otroku  ter kromosomske analize kostnega mozga pri pacientih s kronično mieloično levkemijo, akutnimi levkemijami ter mielodisplastičnimi boleznimi. 

V laboratoriju smo kot prvi v Sloveniji uvedli nove postopke molekularne citogenetike (Metode fluorescenčne in situ hibridizacije – FISH in primerjalne genomske hibridizacije - CGH), ki omogočajo genetske analize na kromosomih do genskega nivoja. Postopki so predvsem uporabni pri iskanju vzrokov idiopatske umske prizadetosti, pri hitri prenatalni diagnostiki ter pri iskanju fuzijskih genov, delecij in duplikacij v genomu, ki so razlog za razvoj rakastih obolenj.


Leta 1995 se je laboratorij preselil v začasne prostore na Oddelek za transfuziologijo. V laboratoriju so se zaposlili še ing.kem.tehn. Simona Varžič, mladi raziskovalec Boris Zagradišnik,dr.med. ter tehničarka Nina Brumec. Dr. B. Zagradišnik je pod mentorstvom Prof.dr. N. Kokalj Vokač opravil magisterij in doktorat ter pri svojem delu uvedel številne postopke molekularno-genetske diagnostike in v Sloveniji novi metodi MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) in QF-PCR.

Svoje doktorske naloge so v laboratoriju končale tudi mlade raziskovalke Alenka Erjavec Škerget,univ.dipl.biol. na področju subtelomernih kromosomskih sprememb pri otrocih z IMR in mag.Špela Stangler Herodež,ing.kem.teh. na področju amlifikacij ter delecij genov pri mišično-živčnih obolenjih; Katja Žerjavič, univ.dipl.biol., ki je raziskovala vlogo JAK2 gena pri venskih trombozah in opravlja študije genskih ekspresij pri raku prostate ter Danijela Krgović, univ.dipl.biokem., ki je svoje delo zaključila z doktoratom o analizah humanega genoma na mikromrežah pri otrocih z IMR in avtizmom in je sedaj v laboratoriju zaposlena kot raziskovalka.

Laboratorij za medicinsko genetiko se je leta 2009 končno preselil v svoje nove prostore v 4. nadstropju stavbe 7 UKC-MB ter v letu 2010 še z novo laboratorijsko opremo po dolgih letih prostorske stiske začel delati pod normalnimi pogoji.


Od začetnih 100 kariotipov letno, so se številke preiskav izredno povečale. V citogenetskem laboratoriju se pregleda kromosomske slike pri nad 260 bolnikih s problemi neplodnosti in spontanimi splavi. Več kot 400 je analizah plodne vode ali analiz horionskih resic po biopsiji placente, s katerimi določimo kariotipe še nerojenim otrokom. Približno 200 je analiz vzorcev kostnega mozga za diagnostiko levkemij. 

Predvsem pa se vsako leto povečuje število različnih molekularno-citogenetskih testov. Letno je opravljenih pribljižno 600 analiz fuziranih genov, delecij, translokacij ter amplifikacij kromosomalnih regij in genov pomembnih za diagnostiko, sledenje in prognozo levkemij; ugotavljanja ploidij pri raku mehurja ter prisotnosti amplifikacij Her2 gena pri raku dojke. Analizirali smo tudi subtelomerne kromosomske spremembe pri mentalno retardiranih otrocih, mikrodelecijske sindrome ter duplikacije in delecije genov pri živčno-mišičnih obolenjih.


Opravljali smo tudi predimpantacijske gentske analize (PGD) v sodelovanju z Oddelkom za reproduktivno medicino, ki se izvajajo pri parih z visokim tveganjem za kromosomsko nepravilnost pri plodu in nosilcih dednih bolezni vezanih na X kromosom. Vendar trenutno zaradi kadrovskih težav dejavnost ne poteka.


Na področju DNA analiz letno opravimo okrog 2000 preiskav. Uvedli smo metode hitre prenatalne diagnostike s QF-PCR metodo ter možnosti detekcije mikrodelecijskih sindromov ter subtelomernih preureditev z MLPA metodo. Z alelno specifičnim PCR postopkom se rutinsko določa več kot 30 mutacij pri različnih monogenskih boleznih in polimorfizmov pomembnih pri kompleksnih boleznih. (delecije na kromosomu Y,  fragilni X kromosom, hemokromatoza, živčno-mišična obolenja, prirojena naglušnost, bolezni Mb.Wilson, enfizem,, bolezni strjevanja krvi, kronično črevesna obolenja, celiakija, HLA markerji in RhD krvne skupine in drugo). S Sanger sekvenciranjem pa določamo mutacije v posamičnih kritičnih genih in metodo uporabljamo predvsem za potrjevanje rezultatov analiz nove generacije sekvenciranja.


V laboratoriju teče ves čas tudi intenzivno raziskovalno delo, ki je omogočilo razvoj novih diagnostičnih metod na vseh področjih medicinske genetike in je bilo pogoj za pridobitev številnih raziskovalnih projektov na republiškem in mednarodnem nivoju ter privedlo v laboratorij nove mlade raziskovalce. 


V sodelovanju z Biotehniško fakulteto v Ljubljani (s Prof.dr.P.Dovčem) se trenutno izvaja skupni republiški raziskovalni program: Komparativna genomika in genomska biodiverziteta in več internih raziskovalnih projektov. 


Število in pestrost preiskav je rezultat predvsem stalnega raziskovalnega dela, ki nam omogoča uvajanje novih metod, kaže pa se v številu mednarodnih objav na kongresih in  člankih v revijah s faktorjem vpliva ter številnih drugih objavah.


Na ta način smo uvedli genomske analize kot sta primerjalna genomska hibirdizacija na mikromrežah ali molekularna kariotipizacija (Array-CGH), ki izpodriva klasično kariotipizacijo, saj omogoča resolucijo celotnega genoma na molekularnem nivoju. Letno opravimo nad 150 molekularnih kariotipov predvsem pri otrocih z displastičnimi znaki in prirojenimi anomalijami ter zaostankom v razvoju ter nevropsihiatričnih bolnikih. V zadnjem času uvajamo nove genomske analiz, to so metode nove generacije sekvenciranja (NGS), ki poenostavlja mutacijske analize, saj omogoča analizo večih genov hkrati oz. celotnega eksoma. Trenutno delo poteka na uvajanju NGS v kardiologiji s pomočjo panelov kritičnih genov ter eksomskih študij moltenj avtističnega spektra ter juvenilne shizofrenije.


Člani laboratorija  aktivno sodelujemo na Medicinski fakulteti, univerze v Mariboru pri predmetu Molekularna biologija in genetika na dodiplomskem študiju splošne medicine in na podiplomskem študiju Biomedicinske tehnologije pri predmetu Genetika. Prof.dr. N. Kokalj Vokač je nosilka predmeta in predstojnica Katedre za molekularno biologijo, doc. dr. Š. Stangler Herodež je predavateljica, asist. dr. A. Erjavec Škerget in asist.dr. Danijela Krgović pa izvajalki laboratorijskih vaj. Sodelujoči so tudi mentorji raziskovalnih nalog študentov. 

Telefonska centrala - informacije 02/321 1000 Nujna medicinska pomoč 112

Image
Text

Vodja laboratorija:

Prof. dr. Nadja Kokalj Vokač, univ. dipl. biol., spec. lab. med. genet.

© UKC Maribor 2015

Privzeto Arial Arial bold Verdana Verdana bold Open dyslexic Open dyslexic alta
Privzeto Barvna shema 1 - črno na belem Barvna shema 2 - belo na črnem Barvna shema 3 - črna na bež Barvna shema 4 - modro na belem Barvna shema 5 - črno na zelenem Barvna shema 6 - črno na rumenem Barvna shema 7 - modro na rumenem Barvna shema 8 - rumeno na modrem Barvna shema 9 - turkizno na črnem Barvna shema 10 - črno na vijoličnem
Privzeto Velikost pisave 14pt Velikost pisave 16pt Velikost pisave 18pt Velikost pisave 20pt
Velikost pisave 125% Velikost pisave 150% Velikost pisave 200%