Natisni | A+ Aa BARVNA SHEMA
S strokovnostjo in prijaznostjo do zdravja.
MENI VSEBINA

Genetska diagnostika

Na vsako genetsko analizo, prosimo, da se bolnika napoti z izpolnjenim privolitvenim obrazcem:  OB75 GL202  (65 KB)

Prenatalna diagnostika

 

Prenatalna genetska diagnostika je indicirana v primeru povišane starosti matere (nad 37 let),  prisotnosti kromosomske napake v družini, pozitivni presejalni testi iz materinega seruma ali patološki UZ. Kariotipizacija se izvaja v 12. tednu nosečnosti po biopsiji  horionskih (23 KB) resic ali v 16. – 18. tednu nosečnosti po  amniocentezi (23 KB).

 

V Laboratoriju za medicinsko genetiko opravljamo tudi hitre teste za analizo najpogostejših aneuploidij kromosomov 13, 18, 21 in spolnih kromosomov X in Y, kadar presejalni testi povečajo sum na kromosomsko napako, z metodami FISH analize –  AneuVysion (23 KB) ali  QF – PCR (31 KB) analize. Hitremu prenatalnemu testu prav tako sledi klasična citogenetska analiza – kariotipizacija.

 

V primerih patološke UZ preiskave in povišanih vrednosti presajalnih testov se izvaja tudi  molekularna karotipizacija - prenatlna (48 KB) oz. primerjalna genomska hibridizacija na mikromrežah.

 

Ciljano se analizirajo mutacije ( molekularno genetska diagnostika (27 KB)) pri prenašalcih dednih bolezni, če so te že potrjene pri starših oz. družinskih članih.

Neplodnost

 

Genetska analiza neplodnosti se izvaja pri parih s  povečanim številom spontanih splavov (3X) in neuspelimi postopki IVF, pri neplodnih moških z odsotnostjo, zmanjšanim število ali gibljivostjo spermalnih celic, pri ženskah s primarno in sekundarno amenorejo in POF (prezgodnja odpoved delovanja ovarijev).

 

Otroci z duševno manjrazvitostjo / razvojnim zaostankom / avtizmom / hiperaktivnim sindromom

Otroci z duševno manjrazvitostjo, razvojnim zaostankom in pridruženimi displastičnimi znaki, prirojenimi napakami in nevropsihiatričnimi motnjami (spekter avtističnih motenj, shizofrenija, bipolarna motnja...) so napoteni na genomske analize:  molekularna kariotipizacija (48 KB),  NGS (46 KB) analiza ali ciljane analize mikrodelecijskih sindromov

Genomske analize

MOLEKULARNA KARIOTIPIZACIJA - MIKROMREŽE (Array CGH - comparative genomic hybridozation)


Omogoča nalizo neuravnoteženih strukturnih genomskih napak z povečano resolucijo (27 kb). Nadomešča klasično kariotipizacijo v smislu iskanja presežkov in primankljajev na sveh kromosomih hkrati.

Ob napotitvi na genomsko preiskavo z mikromrežami, prosimo, priložite izpolnjena obrazca:  OB75 GL 106 (110 KB) in  OB75 GL 202 (124 KB).


 NOVA GENERACIJA SEKVENCIRANJA (46 KB) (NGS - new generation sequencing)


Metoda nove generacije sekvenciranja nam omogoča analizo vseh  (6700) poznanih klinično pomembnih genov, ki so vzrok monogenskim bolezni ali prispevajo k razvoju kompleksnih bolezni. V Laboratoriju za medicinsko genetiko se poslužujemo različnih panelov, ki vsebujejo izbrane gene pomembne pri nastanku genetskih bolezni in klinični eksom, ki vključuje vse klinično pomembne gene. Hkratna analiza vseh klinično pomembnih genov z metodo NGS je ključnega pomena pri odkrivanju vzročnih genov.

Ob napotitvi na genomsko analizo NGS, prosimo, priložite izpolnjeni obrazec:  OB75 GL 013 (145 KB))

Molekularno genetska diagnostika

  1. Monogenske bolezni

  2. Genetski dejavniki tveganja pri kompleksnih boleznih

  3. HLA tipizacija

  4. Analiza genetskih vzrokov neplodnosti

  5. Analiza tripletnih zaporedij

  6. Določanje števila in izvora kromosomov

  7. Analiza strukturnih kromosomski variabilnosti

  8. Molekularno genetske analize v onkologiji

    • Določanje somatske mutacije V617F v genu JAK2 pri diagnostiki mieloproliferativnih neoplazij

  9. Drugo

    • Določanje inaktivacije kromosoma X

Telefonska centrala - informacije 02/321 1000 Nujna medicinska pomoč 112

Image
Text

Vodja laboratorija:

Prof. dr. Nadja Kokalj Vokač, univ. dipl. biol., spec. lab. med. genet.

© UKC Maribor 2015

Privzeto Arial Arial bold Verdana Verdana bold Open dyslexic Open dyslexic alta
Privzeto Barvna shema 1 - črno na belem Barvna shema 2 - belo na črnem Barvna shema 3 - črna na bež Barvna shema 4 - modro na belem Barvna shema 5 - črno na zelenem Barvna shema 6 - črno na rumenem Barvna shema 7 - modro na rumenem Barvna shema 8 - rumeno na modrem Barvna shema 9 - turkizno na črnem Barvna shema 10 - črno na vijoličnem
Privzeto Velikost pisave 14pt Velikost pisave 16pt Velikost pisave 18pt Velikost pisave 20pt
Velikost pisave 125% Velikost pisave 150% Velikost pisave 200%