Natisni | A+ Aa BARVNA SHEMA
S strokovnostjo in prijaznostjo do zdravja
MENI VSEBINA

Genetska diagnostika

Na vsako genetsko analizo, prosimo, da se bolnika napoti z izpolnjenim privolitvenim obrazcem:  OB75 GL202  (65 KB)

Prenatalna diagnostika

 

Prenatalna genetska diagnostika je indicirana v primeru povišane starosti matere (nad 37 let),  prisotnosti kromosomske napake v družini, pozitivni presejalni testi iz materinega seruma ali patološki UZ. Kariotipizacija se izvaja v 12. tednu nosečnosti po biopsiji  horionskih (23 KB) resic ali v 16. – 18. tednu nosečnosti po  amniocentezi (23 KB).

 

V Laboratoriju za medicinsko genetiko opravljamo tudi hitre teste za analizo najpogostejših aneuploidij kromosomov 13, 18, 21 in spolnih kromosomov X in Y, kadar presejalni testi povečajo sum na kromosomsko napako, z metodami FISH analize –  AneuVysion (23 KB) ali  QF – PCR (31 KB) analize. Hitremu prenatalnemu testu prav tako sledi klasična citogenetska analiza – kariotipizacija.

 

V primerih patološke UZ preiskave in povišanih vrednosti presajalnih testov se izvaja tudi  molekularna karotipizacija (27 KB) oz. primerjalna genomska hibridizacija na mikromrežah.

 

Ciljano se analizirajo mutacije ( molekularno genetska diagnostika (27 KB)) pri prenašalcih dednih bolezni, če so te že potrjene pri starših oz. družinskih članih.

Preimplantacijska genetska diagnostika (PGD)

 

 PGD (23 KB) se izvaja v sodelovanju z Oddelkom za reproduktivno medicino pri parih s povečanim tveganjem za kromosomsko napako pri otroku (nosilci uravnotežene kromosomske napake)  in nosilcih dedne bolezni vezane na X kromosom.

 

Po biopsiji ene ali dveh celic zarodka po postopku izvenmaternične oploditve (IVF – in vitro fertilizacija), se izvede FISH analiza ciljane kromosomske preureditve, ki omogoči izbiro zdravih zarodkov v nadaljnjem postopku IVF.

 

V primeru uspešne nosečnosti se priporoča prenatalna genetska diagnostika po amniocentezi.

Neplodnost

 

Genetska analiza neplodnosti se izvaja pri parih s  povečanim številom spontanih splavov (3X) in neuspelimi postopki IVF, pri neplodnih moških z odsotnostjo, zmanjšanim število ali gibljivostjo spermalnih celic, pri ženskah s primarno in sekundarno amenorejo in POF (prezgodnja odpoved delovanja ovarijev).

 

Otroci z duševno manjrazvitostjo / razvojnim zaostankom / avtizmom / hiperaktivnim sindromom

Pri otrocih z duševno manjrazvitostjo, razvojnim zaostankom in pridruženimi prirojenimi malformacijami, displastičnimi znaki in avtizmom, ki so napoteni na genomske preiskave, se izvaja  molekularna kariotipizacija  (27 KB)ali ciljano analize mikrodelecijskih sindromov s  FISH (23 KB) ali  MLPA (56 KB) metodo.

 

Ob napotitvi otroka na genomsko preiskavo z mikromrežami, prosimo, priložite izpolnjena obrazca:  OB75 GL106 (63 KB) in  OB75 GL202 (124 KB).

Molekularno genetska diagnostika

  1.  Določanje mutacije Leiden in polimorfizma v genu za protrombin – genetska diagnostika dejavnikov tveganja za trombofilijo (19 KB)
  2.  Določanje mutacij v genu HFE – genetska diagnostika hemokromatoze (18 KB)
  3.  Določanje HLA-DQB1 genotipa – genetska diagnostika celiakije (19 KB)
  4.  Določanje mutacij v genu NOD2/CARD15 – genetska diagnostika dejavnikov tveganja za  nastanek kronične črevesne bolezni (Mb.Crohn) (17 KB)
  5.  Določanje mikrodelecij na kromosomu Y (15 KB)
  6.  Določanje mutacij v genu MTHFR – genetska diagnostika hiperhomocisteinemije (17 KB)
  7.  Določanje mutacij v genu PMP22 – genetska diagnostika HMSN tip 1a/HNPP (15 KB)
  8.  Določanje HLAB27 (20 KB)
  9.  Določanje mutacij v genu za alfa1-antitripsin (14 KB)
  10.  Določanje mutacij genov SMN1 in SMN2 - genetska diagnostika spinalne mišične atrofije (16 KB)
  11.  Določanje mutacij v genu za distrofin - genetska diagnostika Duchennove/Beckerjeve mišične distrofije (16 KB)
  12.  Določanje spola – dokazovanje prisotnosti kromosoma Y (15 KB)
  13.  Določanje številčnih kromosomskih abnormalnosti - hitri test za anevploidijo (QFPCR analiza) (21 KB)
  14.  Določanje mutacij v genu CFTR - genetska diagnostika cistične fibroze (23 KB)
  15.  Določanje mutacij v genu IT15 – genetska diagnostika  Huntingtonove bolezni (19 KB)
  16.  Določanje ponovitev CAG v androgenske receptorju pri diagnostiki bolezni Kennedy (16 KB)
  17.  Določanje subtelomernih strukturnih genomskih variabilnosti/kromosomskih preureditev – MLPA analiza (16 KB)
  18.  Določanje mikrodelecijskih sindromov – MLPA analiza (24 KB)
  19.  Določanje mutacij v genu FMR1 – genetska diagnostika sindroma fragilni kromosom X (16 KB)
  20.  Določanje mutacije v genu UGT1A1 – genetska diagnostika sindroma Gilbert (16 KB)
  21.  Določanje mutacij v genih MTND1, MTND4, MTND6 v mitohondrijski DNA – genetska diagnostika Leberjeve atrofije optičnega živca (17 KB)
Telefonska centrala 02/321 1000 Urgentni center 02/321 1534 Internistična nujna pomoč 02/321 2243

Image
Text

Vodja laboratorija:

Prof. dr. Nadja Kokalj Vokač, univ. dipl. biol., spec. lab. med. genet.

© UKC Maribor 2015

Privzeto Arial Arial bold Verdana Verdana bold Open dyslexic Open dyslexic alta
Privzeto Barvna shema 1 - črno na belem Barvna shema 2 - belo na črnem Barvna shema 3 - črna na bež Barvna shema 4 - modro na belem Barvna shema 5 - črno na zelenem Barvna shema 6 - črno na rumenem Barvna shema 7 - modro na rumenem Barvna shema 8 - rumeno na modrem Barvna shema 9 - turkizno na črnem Barvna shema 10 - črno na vijoličnem
Privzeto Velikost pisave 14pt Velikost pisave 16pt Velikost pisave 18pt Velikost pisave 20pt
Velikost pisave 125% Velikost pisave 150% Velikost pisave 200%