Genetska diagnostika

Prenatalna genetska diagnostika je indicirana v primeru povišane starosti matere (nad 37 let),  prisotnosti kromosomske napake v družini, pozitivni presejalni testi iz materinega seruma ali patološki UZ. Kariotipizacija se izvaja v 12. tednu nosečnosti po biopsiji  horianskih (23 KB) resic ali v 16. – 18. tednu nosečnosti po  amniocentezi (23 KB).

V Laboratoriju za medicinsko genetiko opravljamo tudi hitre teste za analizo najpogostejših aneuploidij kromosomov 13, 18, 21 in spolnih kromosomov X in Y, kadar presejalni testi povečajo sum na kromosomsko napako, z metodami FISH analize –  AneuVysion (23 KB) ali  QF – PCR (31 KB) analize. Hitremu prenatalnemu testu prav tako sledi klasična citogenetska analiza – kariotipizacija.

V primerih patološke UZ preiskave se izvaja tudi  FISH analiza subtelomernih (22 KB) in  FISH mikrodelecijskih sindromov (23 KB) ali  MLPA analiza subtelomernih (24 KB) in  MLPA mikrodelecijskih sindromov (56 KB).

Ciljano se analizirajo mutacije ( molekularno genetska diagnostika (27 KB)) pri prenašalcih dednih bolezni, če so te že potrjene pri starših oz. družinskih članih.

 PGD (23 KB) se izvaja v sodelovanju z Oddelkom za reproduktivno medicino pri parih s povečanim tveganjem za kromosomsko napako pri otroku (nosilci uravnotežene kromosomske napake)  in nosilcih dedne bolezni vezane na X kromosom.

Po biopsiji ene ali dveh celic zarodka po postopku izvenmaternične oploditve (IVF – in vitro fertilizacija), se izvede FISH analiza ciljane kromosomske preureditve, ki omogoči izbiro zdravih zarodkov v nadaljnjem postopku IVF.

V primeru uspešne nosečnosti se priporoča prenatalna genetska diagnostika po amniocentezi.

Genetska analiza neplodnosti se izvaja pri parih s  povečanim številom spontanih splavov (3X) in neuspelimi postopki IVF, pri neplodnih moških z odsotnostjo, zmanjšanim število ali gibljivostjo spermalnih celic, pri ženskah s primarno in sekundarno amenorejo in POF (prezgodnja odpoved delovanja ovarijev).

• Neplodni pari –  Kromosomska analiza periferne krvi (25 KB)

• Neplodni moški – kromosomska analiza periferne krvi,  DNA analiza mikrodelecij na kromosomu Y (23 KB) in  določanje mutacije deltaF508 (28 KB).

• Neplodne ženske - kromosomska analiza periferne krvi,  DNA analiza prisotnosti kromosoma Y (22 KB),  analiza mutacij za fragilni X kromosom (24 KB).

Pri otrocih z duševno manjrazvitostjo, razvojnim zaostankom in pridruženimi displastičnimi znaki so napoteni na  kariotipizacijo iz periferne krvi (25 KB). Ob normalnem kariotipu se preiskave ciljano nadaljujejo na presejalno analizo vseh subtelomernih kromosomalnih regij in mikrodelecijskih sindromov s FISH ali MLPA metodo.

V Laboratoriju za medicinsko genetiko poteka raziskovalna študija presejanja strukturnih genomskih variabilnosti (CNV) z mikromrežami (Array CGH), ki poleg otrok z duševno manjrazvitostjo in razvojnim zaostankom, zajema še avtistične in hiperaktivne otroke.  Pričakuje se, da se ob končani študiji metoda presejanja celotnega genoma uvede kot izbirni diagnostični postopek pri teh otrocih.

1.  Kromosomska analiza - periferna kri (25 KB)
2.  Kromosomska analiza - amnijska tekočina (23 KB)
3.  Kromosomska analiza - horionske resice (23 KB)
4.  Kromosomska analiza – fetalnega tkiva po splavih (23 KB)
5.  Kromosomska analiza - kostni mozeg (22 KB)

1.  FISH analiza - kostni mozeg (24 KB)
2.  Hitra prenatalna FISH analiza - AneuVysion test (23 KB)
3.  FISH analiza -  subtelomernih kromosomskih sprememb (22 KB)
4.  FISH analiza -  mikrodelecijskih sindromov (23 KB)
5.  FISH analiza - amplifikacije gena Her2 - PathVysion test pri raku dojke (23 KB)
6.  FISH analiza -  UroVysion test pri raku mehurja (23 KB)
7.  Predimplantacijska FISH analiza (PGD) (23 KB)

1.  Določanje HLA-DQB1 genotipa – genetska diagnostika celiakije (27 KB)
2.  Določanje mutacije Leiden in polimorfizma v genu za protrombin – genetska diagnostika dejavnikov tveganja za trombofilijo (26 KB)
3.  Določanje mutacij v genu HFE – genetska diagnostika hemokromatoze (25 KB)
4.  Določanje mutacij v genu NOD2/CARD15 – genetska diagnostika dejavnikov tveganja za  nastanek kronične črevesne bolezni (Mb.Crohn) (26 KB)
5.  Določanje mikrodelecij na kromosomu Y (23 KB)
6.  Določanje mutacij v genu MTHFR – genetska diagnostika hiperhomocisteinemije (25 KB)
7.  Določanje mutacij v genu PMP22 – genetska diagnostika HMSN tip 1a/HNPP (23 KB)
8.  Določanje HLAB27 (27 KB)
9.  Določanje mutacij v genu za alfa1-antitripsin (22 KB)
10.  Določanje mutacij genov SMN1 in SMN2 - genetska diagnostika spinalne mišične atrofije (23 KB)
11.  Določanje mutacij v genu za distrofin - genetska diagnostika Duchennove/Beckerjeve mišične distrofije (25 KB)
12.  Določanje spola – dokazovanje prisotnosti kromosoma Y (22 KB)
13.  Določanje mutacij v genu LCT – genetska diagnostika laktozne intolerance (23 KB)
14.  Določanje številčnih kromosomskih abnormalnosti - hitri test za anevploidijo (QFPCR analiza) (31 KB)
15.  Določanje krvne skupine RhD in mutacij v genu RhD (27 KB)
16.  Določanje mutacij v genu CFTR - genetska diagnostika cistične fibroze (28 KB)
17.  Določanje mutacije deltaF508 v genu CFTR (28 KB)
18.  Določanje mutacij v genu IT15 – genetska diagnostika  Huntingtonove bolezni (28 KB)
19.  Določanje ponovitev CAG v androgenske receptorju pri diagnostiki bolezni Kennedy (26 KB)
20.  Določanje subtelomernih strukturnih genomskih variabilnosti/kromosomskih preureditev – MLPA analiza (24 KB)
21.  Določanje mikrodelecijskih sindromov – MLPA analiza (56 KB)
22.  Določanje mutacij v genu FMR1 – genetska diagnostika sindroma fragilni kromosom X (24 KB)
23.  Določanje mutacije v genu UGT1A1 – genetska diagnostika sindroma Gilbert (23 KB)
24.  Določanje mutacij v genih MTND1, MTND4, MTND6 v mitohondrijski DNA – genetska diagnostika Leberjeve atrofije optičnega živca (25 KB)