Genetska diagnostika

Prenatalna diagnostika

 

Prenatalna genetska diagnostika je indicirana v primeru povišane starosti matere (nad 37 let),  prisotnosti kromosomske napake v družini, pozitivni presejalni testi iz materinega seruma ali patološki UZ. Kariotipizacija se izvaja v 12. tednu nosečnosti po biopsiji  horionskih (23 KB) resic ali v 16. – 18. tednu nosečnosti po  amniocentezi (23 KB).

 

V Laboratoriju za medicinsko genetiko opravljamo tudi hitre teste za analizo najpogostejših aneuploidij kromosomov 13, 18, 21 in spolnih kromosomov X in Y, kadar presejalni testi povečajo sum na kromosomsko napako, z metodami FISH analize –  AneuVysion (23 KB) ali  QF – PCR (31 KB) analize. Hitremu prenatalnemu testu prav tako sledi klasična citogenetska analiza – kariotipizacija.

 

V primerih patološke UZ preiskave se izvaja tudi  FISH analiza subtelomernih (22 KB) in  FISH mikrodelecijskih sindromov (23 KB) ali  MLPA analiza subtelomernih (24 KB) in  MLPA mikrodelecijskih sindromov (56 KB).

 

Ciljano se analizirajo mutacije ( molekularno genetska diagnostika (27 KB)) pri prenašalcih dednih bolezni, če so te že potrjene pri starših oz. družinskih članih.

Preimplantacijska genetska diagnostika (PGD)

 

 PGD (23 KB) se izvaja v sodelovanju z Oddelkom za reproduktivno medicino pri parih s povečanim tveganjem za kromosomsko napako pri otroku (nosilci uravnotežene kromosomske napake)  in nosilcih dedne bolezni vezane na X kromosom.

 

Po biopsiji ene ali dveh celic zarodka po postopku izvenmaternične oploditve (IVF – in vitro fertilizacija), se izvede FISH analiza ciljane kromosomske preureditve, ki omogoči izbiro zdravih zarodkov v nadaljnjem postopku IVF.

 

V primeru uspešne nosečnosti se priporoča prenatalna genetska diagnostika po amniocentezi.

Neplodnost

 

Genetska analiza neplodnosti se izvaja pri parih s  povečanim številom spontanih splavov (3X) in neuspelimi postopki IVF, pri neplodnih moških z odsotnostjo, zmanjšanim število ali gibljivostjo spermalnih celic, pri ženskah s primarno in sekundarno amenorejo in POF (prezgodnja odpoved delovanja ovarijev).

 

Otroci z duševno manjrazvitostjo / razvojnim zaostankom / avtizmom / hiperaktivnim sindromom

 

Pri otrocih z duševno manjrazvitostjo, razvojnim zaostankom in pridruženimi displastičnimi znaki so napoteni na  kariotipizacijo iz periferne krvi (25 KB). Ob normalnem kariotipu se preiskave ciljano nadaljujejo na presejalno analizo vseh subtelomernih kromosomalnih regij in mikrodelecijskih sindromov s FISH ali MLPA metodo.

 

V Laboratoriju za medicinsko genetiko poteka raziskovalna študija presejanja strukturnih genomskih variabilnosti (CNV) z mikromrežami (Array CGH), ki poleg otrok z duševno manjrazvitostjo in razvojnim zaostankom, zajema še avtistične in hiperaktivne otroke.  Pričakuje se, da se ob končani študiji metoda presejanja celotnega genoma uvede kot izbirni diagnostični postopek pri teh otrocih.

Molekularno genetska diagnostika

  1.  Določanje mutacije Leiden in polimorfizma v genu za protrombin – genetska diagnostika dejavnikov tveganja za trombofilijo (19 KB)
  2.  Določanje mutacij v genu HFE – genetska diagnostika hemokromatoze (18 KB)
  3.  Določanje HLA-DQB1 genotipa – genetska diagnostika celiakije (19 KB)
  4.  Določanje mutacij v genu NOD2/CARD15 – genetska diagnostika dejavnikov tveganja za  nastanek kronične črevesne bolezni (Mb.Crohn) (17 KB)
  5.  Določanje mikrodelecij na kromosomu Y (15 KB)
  6.  Določanje mutacij v genu MTHFR – genetska diagnostika hiperhomocisteinemije (17 KB)
  7.  Določanje mutacij v genu PMP22 – genetska diagnostika HMSN tip 1a/HNPP (15 KB)
  8.  Določanje HLAB27 (20 KB)
  9.  Določanje mutacij v genu za alfa1-antitripsin (14 KB)
  10.  Določanje mutacij genov SMN1 in SMN2 - genetska diagnostika spinalne mišične atrofije (16 KB)
  11.  Določanje mutacij v genu za distrofin - genetska diagnostika Duchennove/Beckerjeve mišične distrofije (16 KB)
  12.  Določanje spola – dokazovanje prisotnosti kromosoma Y (15 KB)
  13.  Določanje številčnih kromosomskih abnormalnosti - hitri test za anevploidijo (QFPCR analiza) (21 KB)
  14.  Določanje mutacij v genu CFTR - genetska diagnostika cistične fibroze (23 KB)
  15.  Določanje mutacij v genu IT15 – genetska diagnostika  Huntingtonove bolezni (19 KB)
  16.  Določanje ponovitev CAG v androgenske receptorju pri diagnostiki bolezni Kennedy (16 KB)
  17.  Določanje subtelomernih strukturnih genomskih variabilnosti/kromosomskih preureditev – MLPA analiza (16 KB)
  18.  Določanje mikrodelecijskih sindromov – MLPA analiza (24 KB)
  19.  Določanje mutacij v genu FMR1 – genetska diagnostika sindroma fragilni kromosom X (16 KB)
  20.  Določanje mutacije v genu UGT1A1 – genetska diagnostika sindroma Gilbert (16 KB)
  21.  Določanje mutacij v genih MTND1, MTND4, MTND6 v mitohondrijski DNA – genetska diagnostika Leberjeve atrofije optičnega živca (17 KB)

Telefonska centrala

02/321 1000

Urgentni center

02/321 1534

Internistična nujna pomoč

02/321 2243