Diagnostične preiskave
Vrste diagnostičnih preiskav
|
Vrste_diagnosti__nih_preiskav.pdf Vrste diagnostičnih preiskav |
107 K |
Klasična citogenetska analiza - kariotipizacija
1. Kariotipizacija celic periferne krvi:
- namen testa : določanje konstitutivnega kariotipa
- obseg testa : rutinski pregled vseh kromosomov pri resoluciji 400-600 prog
- metoda: gojenje celične kulture periferne krvi, tehnike proganja (GTG, RGH, RBG?)
2. Kariotipizacija celic amnijske tekočine:
- namen testa : prenatalna diagnostika
- obseg testa : rutinski pregled vseh kromosomov pri resoluciji 400-600 prog iz treh različnih celičnih kultur
- metode : gojenje celic iz plodne vode, GTG proganje kromosomov
3. Kariotipizacija celic horionskih resic:
- namen testa : prenatalna diagnostika, analiza fetalnega tkiva po splavih
- obseg testa : rutinski pregled vseh kromosomov pri resoluciji 400-600 prog iz dveh celičnih kultur
- metode : direktna analiza deljivih celic horiona, GTG proganje kromosomov
4. Kariotipizacija celic kostnega mozga:
- namen testa : analiza celic kostnega mozga za diagnostiko prelevkemičnih sindromov ter levkemij in limfomov
- obseg testa : rutinski pregled vseh kromosomov pri resoluciji 400-600 prog iz dveh celičnih kultur
- metode : direktna analiza blastnih celic prisotnih v kostnem mozgu, GTG proganje kromosomov
Molekularno-citogenetska diagnostika ? FISH:
1. Določanje fuzijskih genov pri levkemijah
- namen dela: diagnostika specifičnih tipov levkemij glede na pojavljanje specifičnih fuziranih genov (KML, AML M3 ?)
- obseg dela: možnost določanja približno 7 različnih genov
- metoda: FISH
2. Določanje delecij in amplifikacij pri levkemijah
- namen dela: diagnostika specifičnih tipov levkemij glede na delecijo določenih delov kromosomov (del 5q-) ali primankljaj supresornih genov oz. amplifikacij
- obseg dela: določanja približno 10 različnih genov oz. regij
- metoda: FISH
3. Določanje subtelomernih kromosomskih sprememb
- namen dela: diagnostika subtelomernih kromosomskih sprememb pri mentalni retardaciji otrok z ali brez displastičnih znakov
- obseg dela : določanja delecij in duplikacij pri vseh kromosomih
- metoda : FISH
4. Določanje mikrodelecijskih sindromov
- namen dela : diagnostika submikroskopskih kromosomskih sprememb pri sindromih (Wof-Hirschhorn, Cri-du-chat, Williams, Prader-Willi, Angelman, Miller-Dicker, Smith-Magenis, DiGeorge, Kallman, SRY)
- obseg dela : določanja delecij in duplikacij kritičnih regij
- metoda : FISH
5. Path Vysion test pri raku dojke
- namen dela : diagnostika amplifikacij Her 2 onkogena
- obseg dela : določanja števila kopij Her2 na parafinskih rezinah tumorjev raka dojke
- metoda : FISH
6. URO Vysion test pri raku mehurja
- namen dela : diagnostika kromosomskih sprememb pri karcinomu mehurja
- obseg dela : določanje aneuploidij kromosomov 3, 7 in 17 ter delecjo lokusa 9p21 na celicah iz urina
- metoda : FISH
7. ANEu Vysion test v prenatalni diagnostiki
- namen dela : diagnostika najpogostejših aneuploidij v prenatalni diagnostiki
- obseg dela : določanje aneuploidij kromosomov 21, 13, 18, X in Y
- metoda : FISH
8. Različni primeri fluorescenčne in situ hibridizacije (FISH) ter primerjalne genomske hibridizacije (CGH) pri potrditvi in natančnejši analizi kromosomskih sprememb konstitutivnih kariotipov, levkemij, prenatalne diagnostike in predimplantacijske diagnostike.
Molekularno genetska diagnostika
1. Določanje HLA-DQB1 genotipa
- namen testa : diagnostika celiakije
- obseg testa : nizka (serološka) resolucija alelov gena DQB1 (DQ2, DQ4-DQ9)
- metoda : alelno specifični PCR (kit OLERUP SSP)
2. Določanje genetskih dejavnikov tveganja za trombofilijo
- namen testa : diagnostika globoke venske tromboze
- obseg testa : mutacija Leiden v genu za faktor 5
- polimorfizem G20210A v genu za protrombin
- metoda : PCR RFLP
3. Določanje mutacij v genu HFE1
- namen testa : diagnostika hemokromatoze (preobremenitve organizma z železom)
- obseg testa : mutacije C282Y, H63D in C65S v genu HFE
- metoda : PCR RFLP
4. Določanje genetskih dejavnikov tveganja za nastanek kronične črevesne bolezni
- namen testa : diagnostika Mb. Crohn
- obseg testa : mutacije R702W, G908R in 3020insC v genu CARD15/NOD2
- metoda : PCR RFLP
5. Analiza mikrodelecij na kromosomu Y
- namen testa : diagnostika moške neplodnosti
- obseg testa : določanje regij AZFa, AZFb, AZFc in AZFd na Yq11
- metoda : PCR
6. Analiza prisotnosti kromosoma Y
- namen testa : določanje spola
- določanje prisotnosti kromosoma Y pri diagnostiki Sy. Turner
- obseg testa : določanje gena SRY in treh genetskih označevalcev na Yp
- metoda : PCR
7. Določanje mutacije DF508
- namen testa : diagnostika cistične fibroze
- diagnostika moške neplodnosti
- obseg testa : mutacija DF508v genu CFTR
- metoda : alelno specifični PCR
8. Določanje števila kopij gena PMP22
- namen testa : diagnostika bolezni Charcot Marie Tooth tip 1a (CMT1A)
- diagnostika družinske nagnjenosti k utesnitvenim parezam (HNPP)
- obseg testa : duplikacija gena PMP22 (CMT1A)
- delecija gena PMP22 (HNPP)
- metoda : FISH in MLPA
9. Določanje HLAB27
- namen testa : diagnostika revmatskih obolenj
- obseg testa : določanje prisotnosti gena za antigen HLA-B27
- metoda : alelno specifični PCR
10. Določanje mutacij v genu za a1-antitripsin
- namen testa : diagnostika pomanjkanja a1-antitripsin
- obseg testa : določanje mutacij tip Z in tip S v genu za a1-antitripsin
- metoda : alelno specifični PCR
11. Določanje mutacije v genu za connexin 26
- namen testa : diagnostika avtosomno recesivne senzori-nevralne oblike naglušnosti
- obseg testa : določanje mutacije 35delG v genu GJB2
- metoda : PCR RFLP
12. Določanje mutacij v genu FGFR3
- namen testa : diagnostika motenj v rasi, pritlikavost
- obseg testa : določanje mutacij G375C in G380R
- metoda : PCR RFLP
13. Analiza gena za distrofin
- namen testa : diagnostika Duchennove in Beckerjeve mišične distrofije
- obseg testa : delecije in duplikacije v genu DMD
- metoda : MLPA
14. Določanje mutacije v genu ATP7B
- namen testa : diagnostika Wilsonove bolezni
- obseg testa : mutacija H1069Q v genu ATP7B
- metoda : alelno specifični PCR