Laboratorij za medicinsko genetiko

Laboratorij je pričel z delom v SBM kot Citogenetski laboratorij leta 1993. Ta laboratorij je bil pravzaprav nadaljevanje dela, ki ga je leta 1987 z ustanovitvijo majhnega citogenetskega laboratorija pričela Prof.dr.NKV,univ.dipl.biol. v Zdravstvenem domu Maribor. S pomočjo višje medicinske sestre Vere Hrešak so se opravljale analize kromosomov dobljene iz celičnih kultur periferne krvi. Po odhodu N. Kokalj Vokač na delavno mesto v Službo za medicinsko genetiko Univerzitetne ginekološke klinike v Ljubljani, je z delom nadaljevala Andreja Zagorac,univ.diol.biol.. Leta 1993 se je N. Kokalj Vokač, po vrnitvi iz doktorskega študija na Inštitutu Curie v Parizu, zaposlila v SBM z namenom ustanovitve novega Laboratorija za Medicinsko genetiko. Citogenetski laboratorij se je preselil iz zdravstvenega doma v bolnišnico. V njem sta se zaposlili še dve laboratorijski tehničarki ing. Suzana Zagorc in ing. Ljubica Šalgaj. Citogenetske analize so se razširile na področje prenatalne diagnostike ter diagnostike levkemij. Opravljale so se kromosomske analize celic plodne vode pri nosečnicah s sumom na kromosomsko napako pri otrocih ter kromosomske analize kostnega mozga pri pacientih s kronično mieloično levkemijo, akutnimi levkemijami ter mielodisplastičnimi boleznimi.

Leta 1995 se je laboratorij preselil v začasne prostore na Oddelek za transfuziologijo, kjer še vedno čaka na svoje prostore v novi stavbi ORL. V laboratoriju so se zaposlili še ing. Simona Varžič mladi raziskovalec dr.B.Zagradišnik,dr.med. ter tehničarka N.Brumec. B.Zagradišnik je pod mentorstvom N.Kokalj Vokač opravil magisterij in doktorat ter pri svojem delu uvedel številne postopke molekularno-genetske diagnostike in v Sloveniji novo metodologijo MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification).

Vsako leto se je paleta in število preiskav večalo. V laboratoriju so kot prvi v Sloveniji uvedli nove postopke molekularne citogenetike (Metode fluorescenčne in situ hibridizacije - FISH in primerjalne genomske hibridizacije - CGH), ki omogočajo kromosomsko analizo do genskega nivoja. Postopki so predvsem uporabni pri iskanju vzrokov umske prizadetosti in displastičnih znakov pri otrocih z normalnim kariotipom ter iskanju fuzijskih genov, delecij in duplikacij v genomu, ki so razlog za razvoj rakastih obolenj.

V laboratoriju teče ves čas tudi intenzivno raziskovalno delo, ki je omogočilo razvoj novih diagnostičnih metod na vseh področjih medicinske genetike in je bilo pogoj za pridobitev številnih raziskovalnih projektov na republiškem in mednarodnem nivoju ter privedlo v laboratorij nove mlade raziskovalce. Trenutno delata doktorski nalogi dve mladi raziskovalki Alenka Erjavec Škerget,univ.dipl.biol. na področju subtelomernih kromosomskih sprememb pri otrocih z IMR in mag.Špela Stangler Herodež,ing.kem.teh. na področju amlifikacij ter delecij pri mišično-živčnih obolenjih. V sodelovanju z Biotehniško fakulteto v Ljubljani (s Prof.dr.P.Dovčem) se izvaja skupni program : Komparativna genomika in genomska biodiverziteta, v sodelovanju z Inštitutom Curie (z dr.Martine Muleris) pa že drugi mednarodni projekt : Primerjalna genomska hibridizacija pri diagnostiki levkemij in limfomov.

Laboratorij za medicinsko genetiko opravlja določene preiskave za celotno Slovenijo. Tako prihajajo vzorci za analizo levkemij iz Kliničnega centra v Ljubljani, Onkološkega inštituta ter drugih bolnišnic po Sloveniji in vzorci za analizo živčno-mišičnih obolenj iz Nevrološke klinike v Ljubljani ter posamični primeri redkih genetskih bolezni iz Pediatrične klinike v Ljubjani ter tudi privatnih ustanov.

Od začetnih 100 kariotipov letno, so se številke izredno povečale. V citogenetskem laboratoriju se pregleda kromosomske slike pri nad 200 bolnikih s problemi neplodnosti in otrokih z dizplastičnimi znaki, pri prav tako več kot 200 analizah plodne vode določimo kariotipe še narojenim otrokom, približno enako je število analiz kostnega mozga za diagnostiko levkemij. Predvsem pa se vsako leto povečuje število različnih molekularno-citogenetskih testov. V lanskem letu je bilo opravljenih okrog 300 primerov fuziranih genov, delecij, translokacij ter amplifikacij kromosomalnih regij in genov pomembnih za diagnostiko, sledenje in prognozo levkemij. Analizirali smo tudi subtelomerne kromosomske spremembe pri mentalno retardiranih otrocih, mikrodelecijske sindrome ter duplikacije in delecije genov pri živčno-mišičnih obolenjih.

Na področju DNA analiz smo od 3600 izoliranih vzorcev DNA opravili analize genske variabilnosti in mutacij genov pri boleznih strjevanja krvi, kroničnih črevesnih obolenjih, celiakiji, hemokromatozi, živčno-mišičnih obolenjih, primankljaju dednega materiala na kromosomu Y, prirojeni naglušnosti, bolezni Mb.Wilson, primankljaju alfa 1 antitripsina pri enfizemu, HLA B27 markerjih in drugih.

Število in pestrost preiskav je rezultat predvsem stalnega raziskovalnega dela, ki nam omogoča uvajanje novih metod, kaže pa se v številu mednarodnih objav na kongresih in člankih v revijah s faktorjem vpliva ter številnih drugih objavah.

Z ustanovitvijo Medicinske fakultete v Mariboru člani laboratorija aktivno sodelujemo pri predmetu molekularna biologija. Prof.dr. N. Kokalj Vokač kot nosilka predmeta in predstojnica oddelka za molekularno biologijo ter članica senata fakultete, dr.B.Zagradišnik, mag.Š.Stangler Herodež in A.Zagorac pa kot asistentje in izvajalci laboratorijskih vaj.